Cognitief :
Het belangrijkste kenmerk van het fragiele-X-syndroom is de verstandelijke handicap die ermee gepaard gaat. Deze kan licht, tot zeer ernstig zijn. Meestal is de handicap bij vrouwen minder ernstig dan bij mannen. Dit komt door de plaats van de mutaties. (Een mutatie is een wijziging in de erfelijke eigenschappen van het genoom (de complete genetische samenstelling van een organisme, cel of virus) Dit vind plaats op het x chromosoom vrouwen hebben hier 2 van en mannen 1. Normaal  wordt de mutatie maar van één van de ouders geërfd, of ontstaat de mutatie in de vroege ontwikkeling maar op één van de twee chromosomen. Vrouwen hebben dan nog een gezond X-chromosoom per cel die het verlies deels op kan vangen. Mannen hebben echter maar één X-chromosoom, en hebben dus geen X-chromosoom die het verlies opvangt, zoals vrouwen dat hebben.

Gedrag:
- Over bewegelijk
- impulsiviteit
- Contactstoornissen ( in combinatie met autisme)
- Concentratiestoornissen ( in combinatie met autisme)
- angsten en agressie-
Uiterlijk:
- Grote schedel
- Lang gezicht
- Grote kin
- Flaporen
- Vergrote testikels
Gezondheidsproblemen:
- Platvoeten
- Verkromming in de rug (scoliose)
- Middenoorontsteking
- bijholte ontsteking.
- Epilepsie ( Bij 20% op jonge leeftijd, Verdwijnt als ze ouder wordt.)
- Scheel zien.
- Slaapstoornissen
- Voedingsproblemen en braken
- Verzwikking van gewrichten