Het Fragiele-X-syndroom heeft geen zichtbare afwijkingen bij de geboorte, ook tijdens de kinderjaren worden deze afwijkingen meestal nog niet zichtbaar. Wat opvalt is dat na een ongeveer een half jaar de motorische ontwikkeling achterblijft. Voorbeelden van deze motorische achterstand zijn het pas los kunnen zitten vanaf tien maanden en het zelfstandig lopen vanaf 21 maanden. Maar niet alleen op motorisch gebied bevind zich een achterstand ook de spreek- en taal ontwikkeling vertraagd. Zo kan het voorkomen dat de eerste duidelijke woorden pas na twintig maanden voorkomen. Tijdens de kleuter jaren wordt er voornamelijk beroep gedaan op de cognitie en motoriek, hierdoor is dit de periode waarin het syndroom duidelijker gaat opvallen. In het principe is het Fragiele-X-syndroom een syndroom waarmee je geboren wordt dit komt door een gen mutatie. Zoals je hierboven uit de tekst kunt halen zijn er verschillende moment opnames waarin het ziektebeeld herkenbaar wordt.